Hutton M. Kearney: шукати на сайті Z-Library

Найбільша колекція наукових статей у сіті. 70,000,000+ безкоштовних статей.

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024

Z-Library - одна з найбільших онлайн-бібліотек у світі, в якій зберігається більше 17,000,000 книг та 84,837,000 статей. Ми намагаємось зробити літературу доступною кожному. Сьогодні (15 вересня 2024) ми відкриваємо додатковий збір пожертвувань на підтримку та розвиток проекту.

Також БЕЗЛІМТНІ завантаження (протягом 31 дня після завершення пожертвування) доступні для ВСІХ користувачів, які підтримають проект в період збору коштів до 1 жовтня 2024.

Про збір коштів Детальніше

Підтримати

Книги
Статті (43)
Найпопулярніші
Перелік
- Перелік
- Таблиця

Diagnostic cytogenetic testing following positive noninvasive prenatal screening results: a clinical laboratory practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)

Cherry, Athena M, Akkari, Yassmine M, Barr, Kimberly M, Kearney, Hutton M, Rose, Nancy C, South, Sarah T, Tepperberg, James H, Meck, Jeanne M

Журнал:

Genetics in Medicine

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 132 KB

english, 2017

Patterns of homozygosity in patients with uniparental disomy: detection rate and suggested reporting thresholds for SNP microarrays

Hoppman, Nicole, Rumilla, Kandelaria, Lauer, Emily, Kearney, Hutton, Thorland, Erik

Журнал:

Genetics in Medicine

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 274 KB

english, 2018

28. Standards for the classification and reporting of constitutional copy number variants: A ClinGen/ACMG joint consensus recommendation

Riggs, Erin, Andersen, Erica, Cherry, Athena, Kantarci, Sibel, Kearney, Hutton, Patel, Ankita, Raca, Gordana, Ritter, Deborah, South, Sarah, Thorland, Erik, Pineda-Alvarez, Daniel, Aradhya, Swaroop, M

Журнал:

Cancer Genetics

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 71 KB

english, 2019

28. Standards for the classification and reporting of constitutional copy number variants: A ClinGen/ACMG joint consensus recommendation

Журнал:

Cancer Genetics

Рік:

2019

Файл:

PDF, 71 KB

2019

Technical standards for the interpretation and reporting of constitutional copy-number variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) and the Clinical Genome Resource (ClinGen)

Riggs, Erin Rooney, Andersen, Erica F., Cherry, Athena M., Kantarci, Sibel, Kearney, Hutton, Patel, Ankita, Raca, Gordana, Ritter, Deborah I., South, Sarah T., Thorland, Erik C., Pineda-Alvarez, Danie

Журнал:

Genetics in Medicine

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 324 KB

english, 2019

Clinical experience with array CGH: Case presentations from nine months of practice

Alexis F. Poss, Paula C. Goldenberg, Catherine W. Rehder, Hutton M. Kearney, Elizabeth C. Melvin, Dwight D. Koeberl, Marie T. McDonald

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 118 KB

english, 2006

American College of Medical Genetics recommendations for the design and performance expectations for clinical genomic copy number microarrays intended for use in the postnatal setting for detection of constitutional abnormalities :

Kearney, Hutton M., South, Sarah T., Wolff, Daynna J., Lamb, Allen, Hamosh, Ada, Rao, Kathleen W.

Журнал:

Genetics in Medicine

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 133 KB

english, 2011

American College of Medical Genetics standards and guidelines for interpretation and reporting of postnatal constitutional copy number variants :

Kearney, Hutton M., Thorland, Erik C., Brown, Kerry K., Quintero-Rivera, Fabiola, South, Sarah T.

Журнал:

Genetics in Medicine

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 194 KB

english, 2011

ACMG Standards and Guidelines for constitutional cytogenomic microarray analysis, including postnatal and prenatal applications: revision 2013

South, Sarah T., Lee, Charles, Lamb, Allen N., Higgins, Anne W., Kearney, Hutton M.

Журнал:

Genetics in Medicine

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 326 KB

english, 2013

Diagnostic Implications of Excessive Homozygosity Detected by SNP-Based Microarrays: Consanguinity, Uniparental Disomy, and Recessive Single-Gene Mutations

Kearney, Hutton M., Kearney, Joseph B., Conlin, Laura K.

Журнал:

Clinics in Laboratory Medicine

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.78 MB

english, 2011

Clinical Utility of Chromosomal Microarray Analysis of DNA from Buccal Cells: Detection of Mosaicism in Three Patients

Sdano, Mallory R., Vanzo, Rena J., Martin, Megan M., Baldwin, Erin E., South, Sarah T., Rope, Alan F., Allen, William P., Kearney, Hutton

Журнал:

Journal of Genetic Counseling

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.13 MB

english, 2014

Section E9 of the American College of Medical Genetics technical standards and guidelines: Fluorescence in situ hybridization

Mascarello, James T., Hirsch, Betsy, Kearney, Hutton M., Ketterling, Rhett P., Olson, Susan B., Quigley, Denise I., Rao, Kathleen W., Tepperberg, James H., Tsuchiya, Karen D., Wiktor, Anne E.

Журнал:

Genetics in Medicine

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 276 KB

english, 2011

REC, Drosophila MCM8, Drives Formation of Meiotic Crossovers

Blanton, Hunter L., Radford, Sarah J., McMahan, Susan, Kearney, Hutton M., Ibrahim, Joseph G., Sekelsky, Jeff

Журнал:

PLoS Genetics

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 298 KB

english, 2005

American College of Medical Genetics and Genomics: standards and guidelines for documenting suspected consanguinity as an incidental finding of genomic testing

Rehder, Catherine W., David, Karen L., Hirsch, Betsy, Toriello, Helga V., Wilson, Carolyn M., Kearney, Hutton M.

Журнал:

Genetics in Medicine

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 418 KB

english, 2013

Response to Rosenberg et al.

Rehder, Catherine W., David, Karen L., Hirsch, Betsy, Toriello, Helga V., Wilson, Carolyn M., Kearney, Hutton M.

Журнал:

Genetics in Medicine

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 64 KB

english, 2013

Next Generation Cytogenetics: Genome-wide Mate Pair Sequencing for Detection of Structural Rearrangements and Copy Number Variation

Aypar, Umut, Kearney, Hutton, Sukov, William, Jenkins, Robert, Hoppman, Nicole

Журнал:

Cancer Genetics

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 37 KB

english, 2016

Utility of Genome-Wide Characterization of B-Cell Acute Lymphoblastic Leukemia Using SNP-Based Microarray

Monahan, Christine S., Abramczyk, Kirsten E., Ketterling, Rhett P., Kearney, Hutton M., Baughn, Linda B., Greipp, Patricia T.

Журнал:

Cancer Genetics

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 50 KB

english, 2016

A Comparison of Whole Genome Mate Pair Sequencing (MPseq) with Karyotype and FISH for Breakpoint Detection in Hematologic Cancers

Johnson, Sarah H., Smoley, Stephanie A., Kearney, Hutton M., Sukov, William R., Jenkins, Robert B., Vasmatzis, George

Журнал:

Cancer Genetics

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 54 KB

english, 2016

Getting to Know Your LCRs: Recognizing and Interpreting Atypical CNVs in Recurrent Syndromic Microdeletion/Duplication Regions Mediated by Alternative Low Copy Repeat Elements

Rowsey, Ross A., Aypar, Umut, Baughn, Linda B., Hoppman, Nicole L., Thorland, Erik C., Kearney, Hutton M.

Журнал:

Cancer Genetics

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 48 KB

english, 2016

Development of a Clinical Grade Interpretive Tool for Neoplastic Genomic Microarray Testing

Cao, Yang, Pitel, Beth A., Gliem, Troy J., Hughes, Edward G., Pearce, Kathryn E., Ketterling, Rhett P., Greipp, Patricia T., Kearney, Hutton M., Baughn, Linda B.

Журнал:

Cancer Genetics

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 97 KB

english, 2016

Molecular Characterization of Recurrent Partial Gene Duplications by Whole Genome Mate-Pair Sequencing (MPseq) to Improve the Accuracy of Chromosomal Microarray Reporting

Porath, Binu, Johnson, Sarah H., Smoley, Stephanie A., Pitel, Beth, Gliem, Troy, Vasmatzis, George, Kearney, Hutton M., Hoppman, Nicole L., Thorland, Erik C.

Журнал:

Cancer Genetics

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 59 KB

english, 2016

Clinical Impact of Genomic Duplications: A Discussion of Reporting Practices

Marcou, Cherisse A., Pitel, Beth, Porath, Binu, Aypar, Umut, Hoppman, Nicole L., Thorland, Erik C., Kearney, Hutton M.

Журнал:

Cancer Genetics

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 44 KB

english, 2016

Whole-Genome Mate-Pair Sequencing (MPseq) Improves Genomic Characterization of Patients with Hematologic Malignancies

Smoley, Stephanie A., Johnson, Sarah H., Vasmatzis, George, Kearney, Hutton M., Ketterling, Rhett P., Jenkins, Robert B.

Журнал:

Cancer Genetics

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 63 KB

english, 2016

Interpreting Complex SNP-Array Results in Tumors: Clues Invoking Classical Cytogenetic Mechanisms

Rowsey, Ross A., Greipp, Patricia T., Jenkins, Robert B., Kearney, Hutton M.

Журнал:

Cancer Genetics

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 36 KB

english, 2016

Characterization of a Novel Inverted Tandem Duplication by Mate Pair Sequencing (MPseq)

Baughn, Linda, Essendrup, Anna, Smoley, Stephanie A., Porath, Binu, Johnson, Sarah H., Vasmatzis, George, Jackson, Daniel, Kearney, Hutton

Журнал:

Cancer Genetics

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 60 KB

english, 2016

Development of a Custom, Sensitive and Specific PCR Strategy for the Detection of ERG Deletions in Pediatric B- Lymphoblastic Leukemia/Lymphoma (B-ALL)

Porath, Binu, Pitel, Beth A., Monahan, Christine S., Ketterling, Rhett P., Greipp, Patricia T., Kearney, Hutton M., Baughn, Linda B.

Журнал:

Cancer Genetics

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 55 KB

english, 2017

Comparison of FISH, CpG-Stimulation, Chromosomal Microarray, and Mate-Pair Sequencing in 20 Patients With CLL or Lymphoma

Smoley, Stephanie A., Kearney, Hutton M., Van Dyke, Daniel L.

Журнал:

Cancer Genetics

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 54 KB

english, 2017

Introduction to Publicly Available Knowledgebases to Aid Interpretations of Genomic Findings in Oncology

Pitel, Beth A., Baughn, Linda B., Cao, Yang, Geiersbach, Katherine B., Gliem, Troy J., Goodenberger, McKinsey L., Greipp, Patricia T., Hughes, Edward G., Kearney, Hutton M.

Журнал:

Cancer Genetics

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 67 KB

english, 2017

28. Dosage sensitivity curation of recurrent copy number variant regions

Andersen, Erica, Burnside, Rachel, Coe, Bradley, Conlin, Laura, Herriges, John, Higginbotham, Ted, Hilton, Benjamin, Jobanputra, Vaidehi, Kearney, Hutton, Ouyang, Karen, Paulraj, Prabakaran, Riggs, Er

Журнал:

Cancer Genetics

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 56 KB

english, 2018

The Utilization of Chromosomal Microarray Technologies for Hematologic Neoplasms

Peterson, Jess F, Van Dyke, Daniel L, Hoppman, Nicole L, Kearney, Hutton M, Sukov, William R, Greipp, Patricia T, Ketterling, Rhett P, Baughn, Linda B

Журнал:

American Journal of Clinical Pathology

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 631 KB

english, 2018

28. Creation, maintenance, and utility of a comprehensive and informative pan-cancer gene list to aid in interpretation of whole genomes in cancer

Pitel, Beth A., Gliem, Troy J., Knight, Shannon M., Zysk, Christopher D., Kipp, Benjamin R., Geiersbach, Katherine B., Greipp, Patricia T., Kearney, Hutton M., Baughn, Linda B.

Журнал:

Cancer Genetics

Рік:

2018

Файл:

PDF, 87 KB

2018

51. Molecular characterizations of a novel ATM-LINC00371 rearrangement in chronic lymphocytic leukemia and a novel ATM-USP28 rearrangement in T-prolymphocytic leukemia

Kanagal-Shamanna, Rashmi, Kearney, Hutton, Smoley, Stephanie, Patel, Keyur, Luthra, Rajyalakshmi, Lu, Xinyan

Журнал:

Cancer Genetics

Рік:

2018

Файл:

PDF, 52 KB

2018

28. Creation, maintenance, and utility of a comprehensive and informative pan-cancer gene list to aid in interpretation of whole genomes in cancer

Pitel, Beth A., Gliem, Troy J., Knight, Shannon M., Zysk, Christopher D., Kipp, Benjamin R., Geiersbach, Katherine B., Greipp, Patricia T., Kearney, Hutton M., Baughn, Linda B.

Журнал:

Cancer Genetics

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 87 KB

english, 2018

51. Molecular characterizations of a novel ATM-LINC00371 rearrangement in chronic lymphocytic leukemia and a novel ATM-USP28 rearrangement in T-prolymphocytic leukemia

Kanagal-Shamanna, Rashmi, Kearney, Hutton, Smoley, Stephanie, Patel, Keyur, Luthra, Rajyalakshmi, Lu, Xinyan

Журнал:

Cancer Genetics

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 52 KB

english, 2018

Use of mate-pair sequencing (MPseq) to characterize a complex cryptic BCR/ABL1 rearrangement observed in a newly diagnosed case of chronic myeloid leukemia

Peterson, Jess F., Pitel, Beth A., Smoley, Stephanie A., Smadbeck, James B., Johnson, Sarah H., Vasmatzis, George, Kearney, Hutton M., Greipp, Patricia T., Hoppman, Nicole L., Baughn, Linda B., Ketter

Журнал:

Human Pathology

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.94 MB

english, 2018

Points to consider in the reevaluation and reanalysis of genomic test results: a statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)

Deignan, Joshua L., Chung, Wendy K., Kearney, Hutton M., Monaghan, Kristin G., Rehder, Catherine W., Chao, Elizabeth C.

Журнал:

Genetics in Medicine

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 257 KB

english, 2019

ADDENDUM: Section E9 of the American College of Medical Genetics Technical Standards and Guidelines: Fluorescence in situ hybridization

Mascarello, James T., Hirsch, Betsy, Kearney, Hutton M., Ketterling, Rhett P., Olson, Susan B., Quigley, Denise I., Rao, Kathleen W., Tepperberg, James H., Tsuchiya, Karen D., Wiktor, Anne E.

Журнал:

Genetics in Medicine

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 168 KB

english, 2019

Points to consider in the reevaluation and reanalysis of genomic test results: a statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)

Deignan, Joshua L., Chung, Wendy K., Kearney, Hutton M., Monaghan, Kristin G., Rehder, Catherine W., Chao, Elizabeth C.

Журнал:

Genetics in Medicine

Рік:

2019

Файл:

PDF, 257 KB

2019

Interstitial 4q Deletion Syndrome Including NR3C2 Causing Pseudohypoaldosteronism

Barone Pritchard, Amanda, Ritter, Alyssa, Kearney, Hutton M., Izumi, Kosuke

Журнал:

Molecular Syndromology

Рік:

2019

Файл:

PDF, 816 KB

2019

Most noninvasive prenatal screens failing due to inadequate fetal cell free DNA are negative for trisomy when repeated

Lopes, Jaime L., Lopes, Guilherme S., Enninga, Elizabeth A. L., Kearney, Hutton M., Hoppman, Nicole L., Rowsey, Ross A.

Журнал:

Prenatal Diagnosis

Рік:

2020

Файл:

PDF, 1.38 MB

2020

Response to Maya et al.

Riggs, Erin Rooney, Andersen, Erica F., Kantarci, Sibel, Kearney, Hutton, Patel, Ankita, Raca, Gordana, Ritter, Deborah I., South, Sarah T., Thorland, Erik C., Pineda-Alvarez, Daniel, Aradhya, Swaroop

Журнал:

Genetics in Medicine

Рік:

2020

Файл:

PDF, 219 KB

2020

The Medical Genome Initiative: moving whole-genome sequencing for rare disease diagnosis to the clinic

Marshall, Christian R., Bick, David, Belmont, John W., Taylor, Stacie L., Ashley, Euan, Dimmock, David, Jobanputra, Vaidehi, Kearney, Hutton M., Kulkarni, Shashikant, Rehm, Heidi

Журнал:

Genome Medicine

Рік:

2020

Файл:

PDF, 398 KB

2020

Limited diagnostic impact of duplications

Marcou, Cherisse A., Pitel, Beth, Hagen, Clinton E., Boczek, Nicole J., Rowsey, Ross A., Baughn, Linda B., Hoppman, Nicole L., Thorland, Erik C., Kearney, Hutton M.

Журнал:

Genetics in Medicine

Рік:

2020

Файл:

PDF, 483 KB

2020